말을 하기 전까지 아이들은 울음을 통해 감정을 표현한다. 때문에 보호자는 아기의 울음 패턴이나 소리에 귀를 기울일 수밖에 없는데, 만일 고양이와 같은 울음소리를 낸다면 신생아 15,000~50,000명 중 한 명꼴로 나타나는 ‘고양이 울음 증후군’을 의심해봐야 한다.
우는 아기이 증후군은 5번 염색체에 결손이 오면 나타나는 선천적 질환으로 프랑스 의사 Lejeune가 1963년 학계에 보고하면서 세상에 알려지게 되었다. 증후군의 이름에서 드러나듯 유아기에 고양이 소리처럼 들리는 고음의 울음소리를 내는 게 특징이며 외적으로도 독특한 임상 양상이 드러난다.
고양이 울음 증후군 환자의 일차적인 특징에는 작은 머리, 납작한 콧등, 좁은 눈꺼풀 틈새, 매끈한 인중, 아래로 처진 눈꺼풀 등이 포함된다. 이 외에도 발달지연, 심장, 신경, 신장에 기형이 발생할 수 있으며 합지증, 잠복고환, 근육 긴장 저하증, 빠는 힘 약화 등이 발생할 수 있다.
소리의 특징은 생후 1년이 지나면 서서히 사라지며 치명률 또한 줄어드나, 사망률 10% 중 76%는 생후 1개월 안에, 90%는 첫돌 전에 발생하기 때문에 조기 대응이 중요하다. 진단은 특이적인 임상 양상과 더불어 세포유전학적 검사와 유전학적 상담을 통해 진행되는데, 염색체의 결손으로 발생하는 질환이기 때문에 구체적인 치료법은 없다. 다만, 특수교육과 더불어 재활프로그램을 가능한 한 빨리 진행하여 신체 움직임과 의사소통, 학습, 사회 적응을 향상할 수 있도록 해야 한다.